CAll' età di
un anno e mezzo circa,ebbi inizio la malattia della minorenne Domitila causandole
alterazioni di comportamento e impedendole l' acquisizione di un normale
sviluppo prima con la perdità della capacità di parlare, seguita
dallo sviluppodi moimenti atipici, come la frezione delle mani in modo repitivo,
portarle alla bocca, non riuscire a controllare il flusso della saliva e
l'indifferenza all'ambiente ed agli stimoli affettivi.
Quindi i genitori iniziarono a consultare vari specialisti come Otorinolaringoiartra
per analizzare 1'apparato auditivo, ottenendo risultati normali, Psicologi
per valutare il comportamento e infine Neurologi perché la bambina
ad avere crisi di convulsione, entrando in stato di epilessia.
Dopo vari
indagini fatte come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica
dell'encefalo ed analisi vari per verificare 1'esistenza di errori di
metabolismo.Così attraverso lo stato clinico ed i risultati degli
esami, incluso l'eletroencefalogramma,si era arriavati alla seguente conclusione,
si tratta di una malattia chiamata la Sindrome di Rett.
Si tratta di una malattia neurologica degenerativa tipicamento del sesso
femminile, che si manifesta al sesto mese di età, prima si nota
il rallentamento del crescimento craniano e svera perdità della
capacità di parlare, evoluendosi in un comportamento autistico,
crisi di iperventelazione e stato di apnea, epilessia di difficile controllo,
ipotonia, perdità di peso (a prescendere dalla buona alimentazione),
non coordinazione dei movimenti del corpo, inizialmente con difficoltà
fino alla perdità totale del movimento, limitandosi al letto, con
difficoltà ortopediche, compromettendo la qualità di vita.
Il trattamento della Sindrome di Rett è sintomatico, essendo essinziale
le fisoterapie motorie e respiratorie per combattere i processi di distrofia
e le postuire viziose. Stimoli affettivi non devono essere trascurati
per non perdere il contato 1'ambiente familiare.