C'est à I'âge d'ã peu près un an et demi que sont apparus les premiers symptômes de la maladie de la jeune Domitila, qui présenta alors des changements de comportement, cessant de se développer. Le premier symptôme fut l'apparition de mouvements atypiques et stéréotipés comme le fait de se frotter les mains, de les porter à la bouche et de ne plus contrôler sa salive. Ses parents ont également trouvé curieux son indifférence au milieu ambiant ainsi qu'aux démonstrations d'affection.

Domitila a donc commencé son péniple auprès de différents spécialistes comme des ORL, pour faire des recherches quant à ses facultés auditives, qui se sont révélées normales; puis des psychologues, afin d'évaluer son comportement. Suivent alors les neurologues, Domitila ayant commencé à présenter des crises convulsives, allant même jusqu'à l'épilepsie.

Après plusieurs recherches par tomographie informatisée et résonnance magnétique de l'encéphale, ainsi que des recherches de troubles congénitaux du métabolisme, les spécialistes en sont arrivés à la conclusion qu'il s'agissait d'une maladie appelée syndrome de Rett.

En effet, l'état clinique de Domitila et les résultats des examens, y compris de l'encephalogramme, ont amené à cette conclusion.

Il s'agit là d'une infection neurologique dégénérative, propre au sexe féminin, où l'enfant naît normale, mais après le sixième mois commence à présenter un ralentissement dans la croissance du crãne et une perte sévère de la parole.

Cet état évolue vers un comportement autiste, amenant à des crises d'hyperventilation, avec des périodes d'apnée, type d'épilepsie difficile à contrôler; hypotonie; perte de poids (malgrès une bonne alimentation); atoxie; et difficultés voire perte totale de la motricité, contraignant l'enfant à garder le lit, développant ainsi des troubles orthopédiques compromettant sa qualité de vie.

Le traitement du syndrome de Rett est symtomatique, les physiothérapies motrice et respiratoire étant essentielles au combat des distrophies et des mauvaises positions. Les démonstrations d'affection de la famille ne doivent pas être négligées, afin d'éviter la perte de contact avec le milieu ambiant familier.

Dans le cas particulier de Domitila, sont nécessaires des soins infirmiers spéciaux, l'usage d'une chaise roulante et d'un lit d'hôpital, type Fowler.